La tecnología en desarrollo busca establecer una “firma molecular” (conjunto de genes que pueden ser utilizados como marcadores de demencia tipo Alzheimer), que sirva para predecir el riesgo genético de contraer enfermedad de Alzheimer esporádica de inicio tardío (LOAD), en la población argentina, sentando las bases genómicas para un tratamiento personalizado de la enfermedad y luego, adaptarlo a otras poblaciones. A futuro, se podrá avanzar en el diseño de un dispositivo con un chip que analice muestras de saliva en personas mayores de 50 años, obteniendo resultados sobre la probabilidad que puede tener un paciente de desarrollar/contraer esta enfermedad.
Aplicaciones
La principal utilidad de contar con un test predictor de la enfermedad de Alzheimer servirá a los médicos para diseñar e implementar un monitoreo clínico más eficaz y acorde a la conformación genética del paciente, pudiendo retrasar hasta tres años el comienzo de la Enfermedad de Alzheimer en los pacientes con alto riesgo a contraerla. Por ejemplo, a los neurólogos les permitiría mejorar el diagnóstico de los pacientes con alteraciones cognitivas y poner en práctica las intervenciones profilácticas en individuos con altos factores de riesgo genético para contraer LOAD, antes de que los síntomas clínicos aparezcan. A su vez, la herramienta puede fomentar la optimización terapéutica, ayudando a desarrollar productos farmacéuticos de mejor eficacia y seguridad. La “medicina genómica” es un área que está creciendo a nivel mundial en pos de una integración del diagnóstico, pronóstico, tratamiento y prevención, que se adaptarán a la información personal genética y fenotipica, donde los tratamientos se diseñan a medida de cada paciente y las pruebas de diagnóstico médico resultan sustanciales para contribuir a una mejor calidad de vida del paciente. Los genomas completos y la identificación de su genotipo son hoy interpretados para el estudio de su relevancia biológica, la integración de la secuenciación del genoma completo será un estándar en el cuidado de la salud.
Ventajas
Hoy se comercializa un biomarcador genético validado para la enfermedad de Alzheimer, es el alelo e4 del gen de la Apolipoproteína E (APOE4), cuyo valor predictivo positivo es alrededor del 40 %. Por tanto, ante la falta de existencia de tecnologías que puedan dar respuestas más precisas a esta necesidad, existen proyectos de investigación y desarrollo a nivel mundial, que buscan establecer “firmas moleculares” , que aumenten ese valor predictivo positivo y mejore el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, esto es uno de los principales desatios en el campo de la salud respecto a este tipo de enfermedad y que a partir de la genómica, se abre un abanico de posibilidades. Este proyecto apunta a aumentar ese valor predictivo y definir la firma molecular para elaborar el primer test de predicción que determine el riesgo genético de desarrollar la EA en población argentina con mayor precisión y eficacia.
Estado del desarrollo
El proyecto tecnológico se encuentra en etapa de Prueba de concepto = Technology Readiness Level (TRL) = 3
Investigadores e Instituciones
Dra. Laura Morelli, Dra. Carolina Dalmasso (FIL-CONICET); Dr. Luis I. Brisco, Dr. Daniel Politis (UBA- CONICET)
FIL-UBA-CONICET
